一位幸运者的人生逆行：我为何做罕见病公益科普？-凯时尊龙官网

一位幸运者的人生逆行：我为何做罕见病公益科普？

2020/02/29

导读

关注罕见病群体就是关注凯时尊龙官网自己

2018年国际罕见病日10周年，陈懿玮做主题演讲

关注稍久的读者会知道《知识分子》有一个“生而不凡”专栏，讲述罕见病患者的故事、科普罕见病的专业知识。这些文章转载自微信公众号豌豆sir，其留言区经常可以看到读者发来的表扬——“很幸运能看到这么专业又温馨的科普”、“这是我看过的觉得最直观明白，能够让普通人一看就懂的蝴蝶宝贝的病因介绍了”。

创作出如此专业科普故事的豌豆sir的创始人陈懿玮是德国海德堡大学的生物学博士。和很多同学一样，陈懿玮毕业以后进入药企从事科研工作。但是，现在的她与几个小伙伴专注于记录罕见病患者的故事，帮助罕见病患者建立、找到患者组织。越来越多的普通人因“豌豆sir”的科普了解到罕见病和被罕见病改变的生活。

很多人问陈懿玮，你为什么会关注罕见病。陈懿玮的回答是：关注罕见病群体就是关注凯时尊龙官网自己。健康出生、顺利成长，在她看来都是概率事件，而她只是一个幸运者。回顾成长之路，她觉得一路被幸运眷顾着，获得了许多他人无法企及的机会。在从事了几年罕见病研发后，她期待人生不再被概率所主导，希望通过自己的行动帮助到更多的罕见病患者，让更多的人关注到罕见病，进而影响到他们的命运的概率。

以下是陈懿玮的自述，既关于豌豆sir的前世今生，也关于怎么看待幸运和概率的故事。

讲述 | 陈懿玮

● ● ●

我的求学经历有很多幸运

在我的成长过程中有很多幸运的部分。从小学到高中一路直升，没有参加过升学考试。

我的中学有些特别，也是宋氏三姐妹和张爱玲的母校。现在恐怕是中国唯一的公立女子学校。与普通的学校不同，没有男同学。我们自由地发挥能力、张扬个性，撑起属于自己的一片天。

2001年高考结束，我收到复旦大学临床医学专业的录取通知书。正式开学前，接到一通学校打来的电话告诉我，有一个公派到香港读书的项目可以去面试。一旦录取，可以去香港中文大学读书，并获得四年共计40万港币的奖学金。

当时，每个面试者可以填报两个专业，我选择了生物和新闻。生物是我擅长的学科，而成为战地记者是我内心深处的向往。面试的时候，理学院的院长看过我的高考成绩后，极力劝说我改报生物化学专业，成为他的学生。之后，我有幸被录取，在香港中文大学度过了四年求学时光。

2003年，sars在香港大爆发，当时，全香港的优秀生物学实验室受特首之命，通力合作以期用最短的时间破解sars冠状病毒的基因组。我所在的果蝇实验室负责研究sars 3a基因，这也成为了我的毕业课题。

为了在全基因组的范围内寻找与sars 3a互相作用的基因，我需要完成两万多株果蝇的杂交。整整一个暑假，白天做实验，晚上分析当天的实验数据，经过半年的努力，终于发现了几个与3a基因相互作用的潜在靶点。研究结果也很快发表在国际期刊上，在系里引起轰动。

这段研究经历带给我的触动很大，原来知识不仅可以探索自然的秘密，还能抵御疾病挽救生命。于是毕业后，我继续深造，专攻遗传学与基因工程。2013年，我以满分的成绩通过毕业答辩，取得德国海德堡大学生物学博士学位。

陈懿玮在海德堡大学博士答辩后

重新审视职业规划

博士毕业后，我选择回国加入一家世界知名的新药开发公司，负责罕见病药物研发的项目。在项目调研的过程中，我第一次深入了解中国罕见病患者的现状。

罕见病是患病率较低的一类疾病，目前已知超过6000种。大部分是由基因缺陷引起的，对人体的影响通常涉及多系统、多脏器，病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

全球的罕见病患者约有3.5亿。按比例推算，中国的罕见病患者可能也高达7000万。罕见病患者半数是儿童，而这些孩子中有 30% 无法活到自己的 5 岁生日。由于罕见病症状复杂加上病例稀少，因此无法确诊的情况经常发生。在美国，一位罕见病患者平均需要 7.6 年经历 8 位医生，被误诊过 2、3 次才能确诊。在中国，难度只会更大。

现实生活中，罕见病的用药很难完全靠市场推动药企做研发，罕见病药物的研发属于生物制药，要掌握的技术远远超过很多癌症类药物。市场狭小、研发成本和难度高、回报低但风险高，这种种的原因造成罕见病药物的研发处境始终艰难，通常需要政府给予一些资金、政策上的资助。

同时，罕见病药物的可及性依然不高，大部分患者还是没有药物。即便一些已经上市的罕见病药物，如果没有相应的医疗保障，其高昂的价格也往往令患者难以负担。

罕见病患者病无所医、医无所药、药无所保的处境让我重新审视了自己的职业规划。我清楚知道，药物研发的成功率非常低，孤儿药开发更是难上加难。假设我极度幸运，也许整个职业生涯内能研发1-2种孤儿药，治愈1000或2000个患者。更大的概率是，他们买不起我做的药。

回想从本科到博士，我所接受过的最严苛的职业培训，被资助过的百万级别的奖学金、手上牺牲的数以万计的实验动物、不计其数的实验耗材、获得过的无私帮助……和这些投入相比，我的职业价值真的足够回报过去的投入吗？也许在生活上，我获得了丰厚的收入和稳定的生活。但作为科研人员的价值，我有所怀疑。

2015年，我的大女儿出生了。休产假期间，我思考该如何做一个好妈妈。回想自己的童年，我的父母没有为我提供优渥生活、精英教育或是全职陪伴，这些都没有。但是他们每天在为自己热爱的教师事业忙碌和奋斗。我意识到，也许最好的教育就是言传身教，既然我对自己的职业选择有质疑，那么我就去做自己觉得应该去做的事情，即便是要做出些牺牲。

而相比起漫长的制药周期，我希望短期内能帮助到更多人。于是，我辞去研发科学家的工作，成立了一家遗传咨询工作室，解答人们关于遗传生育上的一些问题。在这个过程中，我发现在许多的个案之下，其实隐藏着基础性问题。过来咨询的人们普遍缺乏遗传学的常识，许多本来可以避免的问题却因为无知而不断发生。由此我萌生了做科普的想法。

关注罕见病群体就是关注凯时尊龙官网自己

很多市面上关于罕见病的科普主要靠患者或者患者组织结合自己的经验，把信息进行搬运和翻译。但罕见病的科普离不开生物学的背景知识，也需要经验充足的临床医生指导。所以，我想要降低信息消化的难度，吸引更多人来阅读。

2016年8月至今，豌豆sir走过三年多的时间，出版了作品集《漫画遗传学：从豌豆实验到精准医疗》，通过漫画的方式有趣生动地讲述遗传学史上的重大里程碑事件，包括 “豌豆sir” 名字的由来就是为了纪念孟德尔的豌豆实验开启了现代遗传学。

2018年3月，陈懿玮博士在中国科学技术馆做科普讲座

2017年3月开始，豌豆sir跟全国性罕见病公益机构 “北京病痛挑战基金会” 合作，联合出品《罕见病・暖心科普》系列，并用漫画记录患者生而不凡的人生际遇。

随着科普工作量的不断增加，权衡之后，我选择全身心地投入到豌豆sir的工作，成为一名全职公益人。至今，我们讲述罕见病患者故事的暖心科普系列已经完成了46期，意味着有46个罕见病群体可以免费使用我们制作的科普素材。同时，在腾讯公益的帮助下，豌豆sir为十数个公益组织筹款累计近百万元。

目前豌豆sir有四位兼职插画师，其中三位是罕见病患者，他们插画的表现力和共情力都非常强。作为公益项目，暖心科普系列的经费完全来自捐赠，而筹款总是艰难。所以，希望用有限的资源优先科普患者人数较多的罕见病病种，尽力做到资源利用最大化。

不过，我们也曾有过破例。在豌豆sir后台曾经收到一位妈妈的求助，她的孩子得了一种名叫 “lesch-nyhan综合征” 的病，又名 “自毁容貌综合征”，会控制不住地自残。医生告诉她，孩子的病无药可救，寿命估计只有10年。由于这个病实在罕见，孩子妈妈找遍了各种渠道，找不到关于疾病的中文信息，也没有病友，希望我们能够帮助她。她说“我只是想找找有没有和我的孩子患同一种的病友，我只是想知道孩子将来离开我的时候会是怎么样的状态。”

没想到，这次破例的科普迅速引起了非常大的反响与关注，不到一天的时间就从全国各地找到了3个患者家庭，也陆续有患者家长循着科普联系过来。后来还组成了专门的lesch-nyhan患者组织，联络了国内所有诊断过lesch-nyhan综合征的医生，组成了诊疗联盟，为患者组织提供诊疗支持。我继续担任群里的遗传学顾问，而最初来求助的那位妈妈变成了组织里的骨干，早已不是当初绝望的状态了。

当初我们没有想到，能就此改变这么多孩子与家庭的命运。虽然罕见病有超过6000种，中国有患者7000万，但患者组织只有百余个。对于一种罕见病来说，成立患者组织是非常重要的里程碑，意味着患者们可以有组织有效率地开展互助与自救，对于诊疗的推动也很有帮助。

如果筹款顺利的话，我们对于暖心科普系列的小目标是100期。除此之外，今年豌豆sir还有两项全新的科普系列，一项是面向普通公众的预防出生缺陷科普，同时也能为罕见病家庭的再生育提供育儿指导；还有一项是针对基层医务工作者的罕见病科普，通过与临床的权威专家合作，梳理国内外最新的与打造专业性更强但不失人文温度的科普，跟国内最擅长这方面的专家合作，得到具有临床参考价值的病例，再结合最新的国内外研究成果。从解释发病机制起，帮助医生进行疾病的鉴别、诊断、治疗到转诊等一系列的内容。与一般疾病的临床指南相比，凯时尊龙官网的优势在于更加关注罕见病的病种，覆盖面可能也更全。

一直有很多人问“为什么需要关注罕见病”。在我看来，提出 “罕见病” 概念的真正意义并非强调病例稀少，而是提醒我们忽视“罕见”所造成的后果是未被满足的巨大医疗需要。关注罕见病群体就是关注凯时尊龙官网自己。在进化过程中，基因需要不断变化去适应这个环境，而罕见病像是人类进化的副产物，伴随着生育的随机事件。每一次生育都像是掷骰子，决定了我们与罕见病之间的距离，没有人能独善其身。

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汤佩兰

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